罕见病列表
共收录 254 种疾病
破骨细胞功能障碍导致骨吸收受阻，骨骼密度极高但脆性大，且伴有造血衰竭风险。
非酮性高甘胺酸血症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍，由于甘氨酸裂解系统缺陷导致甘氨酸在体内尤其是中枢神经系统异常积聚。
肾脏对抗利尿激素（ADH）没有反应，导致大量极稀薄的尿液排出。
一种累及全身多系统、多器官的自身免疫性炎症性结缔组织病，表现复杂多样。
一种补体系统缺陷病，患者对奈瑟菌属细菌（如脑膜炎双球菌）极度敏感。
一种导致躯干短小、身材矮小及视听受损的软骨发育障碍。
遗传性高酪胺酸血症是一组由于酪氨酸降解途径中的酶缺陷引起的疾病，其中I型最严重，累及肝、肾和神经系统。